פורפיריה עורית (Cutaneous Porphyria) היא קבוצת מחלות מטבוליות נדירות שבהן מצטברים בגוף חומרים הנקראים פורפירינים – תוצרי ביניים בתהליך ייצור ההמוגלובין. כאשר פורפירינים אלו מגיעים לעור ונחשפים לאור השמש, הם גורמים לתגובות עוריות חמורות ומכאיבות. בניגוד לרגישות רגילה לשמש, כאן הבעיה אינה בעור עצמו אלא בתהליך ביוכימי פנימי.
מהן פורפיריות עוריות?
הגוף שלנו מייצר המוגלובין – החלבון הנושא חמצן בכדוריות הדם האדומות – בתהליך מורכב הכולל שמונה שלבים אנזימטיים. בפורפיריה, אחד האנזימים בתהליך זה אינו פועל כראוי, ולכן מצטברים פורפירינים בדם, בעור ובאיברים שונים. הסוג העורי הנפוץ ביותר הוא פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT – Porphyria Cutanea Tarda), אך קיימים גם סוגים נוספים כגון פורפיריה אריתרופואטית מולדת ופרוטופורפיריה אריתרופואטית.
תסמינים עוריים אופייניים
התסמינים העוריים של פורפיריה עורית מופיעים בעיקר באזורים החשופים לשמש – פנים, ידיים, אמות הידיים וצוואר. הם כוללים:
שלפוחיות ופצעים: לאחר חשיפה לשמש מופיעות שלפוחיות שבירות שנפתחות ומותירות פצעים כואבים ומדממים. הריפוי איטי ולעיתים מותיר צלקות.
שבירות יתר של העור: העור הופך שביר במיוחד – גם חיכוך קל עלול לגרום לפצעים.
היפרפיגמנטציה: כתמים כהים מופיעים באזורים שנפגעו שוב ושוב.
שיעור יתר: בחלק מהמקרים מופיע שיעור עדין ומוגבר (היפרטריכוזיס) בפנים, בעיקר בלחיים ובמצח.
עור מעובה וצלקתי: עם הזמן העור עלול להתעבות ולקבל מרקם קשיחי.
שתן כהה: בפורפיריה קוטנאה טרדה השתן עשוי להיות בצבע חום-אדמדם, בשל הפרשת פורפירינים.
גורמים וגורמי סיכון
פורפיריה עורית יכולה להיות תורשתית (גנטית) או נרכשת. בפורפיריה קוטנאה טרדה – הסוג הנפוץ ביותר – לרוב מדובר בשילוב של נטייה גנטית וגורמים מחמירים כגון:
עומס ברזל בכבד: עודף ברזל מעכב את פעילות האנזים הפגוע.
אלכוהול: צריכת אלכוהול מוגברת היא גורם מחמיר מרכזי.
הפטיטיס C: זיהום בנגיף הפטיטיס C קשור קשר הדוק להתפרצות המחלה.
אסטרוגן: שימוש בגלולות למניעת הריון או טיפול הורמונלי חלופי עלול לעורר את המחלה.
עישון: מוכר כגורם מחמיר נוסף.
כיצד מאבחנים פורפיריה עורית?
האבחון מחייב בדיקות מעבדה ייעודיות. רופא העור יפנה לבדיקת רמות פורפירינים בשתן, בצואה ובדם. בפורפיריה קוטנאה טרדה, רמות האורופורפירין בשתן יהיו גבוהות באופן משמעותי. בנוסף, ייבדקו תפקודי כבד, רמות ברזל ופריטין, ויבוצע סקר לנגיף הפטיטיס C. לעיתים מבוצעת גם בדיקה גנטית לאיתור מוטציה בגן UROD.
חשוב להדגיש כי האבחון הקליני לבדו אינו מספיק – יש לאשר את האבחנה במעבדה לפני תחילת טיפול.
אפשרויות הטיפול
הטיפול בפורפיריה עורית מתמקד בהפחתת רמות הפורפירינים בגוף ובהסרת גורמי הסיכון:
פלבוטומיה (הקזת דם): הוצאת דם תקופתית מפחיתה את עומס הברזל בכבד ומאפשרת לאנזים לפעול טוב יותר. זהו הטיפול הראשון בבחירה בפורפיריה קוטנאה טרדה.
כלורוקין במינון נמוך: תרופה זו, המוכרת מטיפול במלריה ובמחלות אוטואימוניות, מסייעת לגייס פורפירינים מהכבד ולהפרישם בשתן. ניתנת במינון נמוך מאוד למניעת תופעות לוואי.
הימנעות מגורמים מחמירים: הפסקת אלכוהול, הפסקת עישון, הפסקת טיפול אסטרוגני ומעקב אחר הפטיטיס C.
הגנה מהשמש: שימוש בקרמי הגנה מינרליים (המכילים אבץ או טיטניום) בעלי SPF גבוה, לבישת בגדים מגינים וכובע רחב שוליים – כל אלה חיוניים לצמצום הנזק העורי.
טיפול בפצעים: טיפול מקומי בפצעים הפתוחים למניעת זיהום.
חיים עם פורפיריה עורית
עם אבחון נכון וטיפול מתאים, רוב החולים בפורפיריה קוטנאה טרדה משיגים הפוגה מלאה. חשוב לעקוב אחר רמות הפורפירינים בשתן לאורך זמן ולהמשיך להימנע מגורמים מחמירים גם לאחר שהמחלה נרגעת. מעקב רפואי קבוע אצל רופא עור ורופא פנימי הוא חיוני.
שאלות נפוצות
האם פורפיריה עורית מסוכנת לחיים?
הסוגים העוריים בדרך כלל אינם מסכני חיים, אך עלולים לגרום לנזק עורי משמעותי ולפגיעה בכבד אם לא מטופלים. חשוב לאבחן ולטפל בהקדם.
האם ניתן לרפא פורפיריה עורית לחלוטין?
בפורפיריה קוטנאה טרדה ניתן להגיע להפוגה מלאה עם טיפול מתאים. עם זאת, הנטייה הגנטית נשארת, ולכן יש להמשיך להימנע מגורמים מחמירים.
כיצד ניתן להבחין בין פורפיריה עורית לבין אלרגיה לשמש?
בפורפיריה העורית מופיעות שלפוחיות ופצעים לאחר חשיפה לשמש, ולא רק אדמומיות וגירוד כבאלרגיה לשמש. בנוסף, בדיקות מעבדה יאשרו את האבחנה. רופא עור מומחה יוכל להבחין בין המצבים.
האם ילדים יכולים לפתח פורפיריה עורית?
כן. הסוגים הגנטיים כמו פרוטופורפיריה אריתרופואטית מופיעים לרוב בילדות, ומתבטאים בכאב עז בעור לאחר חשיפה לשמש, גם ללא שלפוחיות. אבחון מוקדם חשוב במיוחד בילדים.
המידע במאמר זה הוא כללי בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי. לאבחון מדויק ולתכנית טיפול אישית, יש לפנות לד'ר קרן בן ארי, מומחית לדרמטולוגיה.
ד"ר קרן בן ארי מעוז, מומחית לרפואת עור , עוסקת ברפואת עור קלינית ורפואה אסתטית זה שנים רבות.
סיימה את לימודי הרפואה בהצטיינות יתרה באוניברסיטת סמלוויס, בודאפשט, ומיד לאחר מכן המשיכה להתמחות בבית החולים איכילוב, בתל אביב.
לאחר סיום ההתמחות, נסעה לשהות של שנתיים בניו יורק, במהלכן התמחתה במגוון טיפולים מתקדמים בתחום הרפואה האסתטית – טיפולים אותם היא מציעה ללקוחותיה כאן בישראל.
עם חזרתה מתקופת השהות בניו יורק, פתחה קליניקה פרטית ברמת השרון, בה היא עוסקת ברפואת עור קלינית-טיפול במחלות עור ואבחון נגעים חשודים כולל ביופסיות.